地中海贫血的产前诊断

　　地中海贫血（简称地贫）是一种珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，属于单基因遗传病，我省发生率高达7.1％。地贫分为α－地贫和β－地贫两种类型，α－地贫因α链合成完全缺乏，会导致死胎、死产或新生儿死亡，称为Barts胎儿水肿综合征；另一类完全不能合成β链的称为β－地贫，表现严重的溶血性贫血症状。

　　当夫妇双方均为同一类型（α－或β－）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机会罹患重症（α－或β－）地贫。重症α－和β－地贫为致死性疾病，前者在出生前或出生后半小时死亡，而后者贫血严重，需反复输血，多数在未成年前夭折。该病目前尚无法根治，给家庭和社会造成严重的经济和精神负担。开展地贫的产前诊断进行淘汰重症患儿是目前最有效的预防措施。

　　市妇幼保健院从事妇产科临床工作十多年，经验丰富，尤擅长遗传病产前诊断的梁西岚主治医师，为读者作一些咨询回答：

　　1、已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？

　　答：有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。

　　2、夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否需要做产前诊断？

　　答：夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患儿，需做产前诊断。

　　3、产前基因诊断的准确性如何？

　　答：通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99％以上，仍有1％左右的误诊率，是由于取样时母体细胞受污染，影响诊断结果的准确性。

　　4、如何明确做地贫的产前诊断？答：通过筛查，疑为地贫的患者，到专科进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，由专科医师预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。（陈记）

　　专家访谈

　　医师推介

　　梁西岚，妇产科主治医师，毕业于广东医学院临床医学系，从事妇产科临床工作十多年，积累了丰富的妇产科临床工作经验。曾在广东省妇幼保健院产前诊断中心进修，擅长胎儿染色疾病、地中海贫血等遗传病的产前诊断及不明原因性流产的淋巴细胞免疫治疗。

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　　地址：茂名市妇幼保健院妇产科

《茂名晚报》（2008-08-15 第十一版）